Search results for "síndrome de Williams"
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Achados orais na síndrome de williams-beuren
2017
Background: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM #194050) is a developmental disorder characterized by congenital heart disease, intellectual disability, dysmorphic facial features and ophthalmologic abnormalities. Oral abnormalities are also described in clinical manifestations of the disease. This paper describes orofacial features in patients with WBS. Material and Methods: Seventeen patients with a confirmed molecular diagnosis of WBS were examined for oral abnormalities through clinical oral evaluations and panoramic radiography. Results: Malocclusion, specifically with dental midline deviation, and high-arched palate were the most common findings. Conclusions: The present results contr…
Síndromes y discapacidad intelectual
2010
Es descriuen les característiques de diversos síndromes que cursen discapacitat intel·lectual.
Habilidades lingüísticas pragmáticas en el Síndrome de Williams
2010
Tradicionalmente, la caracterización lingüística de los hablantes con Síndrome de Williams ha insistido en una notable habilidad social y verbal (sobre todo léxica), que contrastaba con la deficiencia mental normalmente asociada al síndrome; sin embargo, la incorporación de enfoques pragmáticos en el ámbito de la lingüística clínica mostró que los hablantes con Síndrome de Williams tienen limitaciones importantes en ese ámbito. En este trabajo, a fin de profundizar en la descripción de este déficit, se muestran los resultados de aplicar a las transcripciones de 6 hablantes con SW dos tipos de protocolo: el perfil PerLA (de naturaleza descriptivacualitativa) y el PREP-INIA (que permite una e…